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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专💂指出——  建防治网络,高“玻璃人â€.活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹ðŸŽ¯ï¼Œä½†å¦‚果血å‹患者能够尽早☀ï¸å§‹å®šæœŸè§„律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽðŸŸ¨ç—…的认识,以😹能å¦è‡ªè§‰é…åˆâ˜ªï¸åŠ¡äººå‘˜è¿›è¡Œæ²»,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实🧷记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€ðŸ‘«ðŸ»æ—¨åœ¨æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化♟ï¸æ²»ç­–略,æ高范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œï¸âƒ£è¿›äººäººäº«æœ‰æ²»的机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€ðŸ’¸ä»–们在日常生中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸŒ©ï¸ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸º个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者’生活质é‡é€æ­¥ðŸ•Œé«˜ã€‚  男性å‹ç—…患病率高女性  “血✡ï¸ç—…是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§,,,传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦ðŸ˜å­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ðŸ§’ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒðŸ…±ï¸ä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢ðŸ¯ã€‚è‹¥åå¤å‡ºè¡€ðŸ¥šä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯â™Šè‡´å…³èŠ‚畸形ã€肿瘤形æˆï¼Œä¸¥ðŸ§‚者甚至å±åŠç”ŸðŸ˜§ã€‚  为调查国血å‹ç—…患病,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…⚪展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性🔎血å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…çš„-病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因👯â€â™‚ï¸è¯¥ç”·æ€§å°±è‚¯å®šè¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ðŸ‘æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如🥞å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½-则该女性å¯èƒ½ðŸ˜²æºå¸¦è€…而并ä¸ðŸ§·ç—…。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 ♒除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而👣外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸ‘©â€ðŸ¦±ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžðŸæœ‰è¡€å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµðŸ¨æˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚📛æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ðŸªã€€ç§‘研进步推♾ï¸è¡€å‹ç—…诊疗 ðŸ·è¡€å‹ç—…的主è¦ï¸âƒ£ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»ðŸ³ï¸è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ•“å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因疗。基因治疗🎲血液疾病的治中应用广泛,🦂于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近🔳æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»ðŸ“‘针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯-Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„研🉑起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆðŸ’§ã€‚2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显🤸â€â™‚ï¸æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› ðŸŽ¯æ°´å¹³ä»Žæ²»ç–—å‰,,2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。ðŸžå‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“在进行临床试👨â€ðŸ‘¦ï¼Œæœ‰æœ›åœ¨ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们🙇ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果➖å‹ç—…患者能够早开始定期规性接å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äººðŸ¤œè¿›è¡Œæ²»ç–—,都🟫血å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。🦨å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—ç±»ðŸ“制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻😱,也应该在有验的血å‹ç—…中🎥专业人员指导🚄进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全🦹â€â™‚ï¸æ€§çš„è¡€å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ðŸ˜‘ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿ðŸ’“工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本🥃æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ðŸ˜»åˆ¶å“临床应用ðŸ¦å†µï¼Œè¿›ä¸€æ­¥è§„💴我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»ðŸ“¦è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组🧱完善了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府🥣å„方共åŒåŠªåŠ›ðŸ–±ï¸ï¼Œè¡€å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…ðŸé˜²æ²»ç–—纳入医报销范围。 🌛血å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„🔄血å‹ç—…中心æ¥ðŸ§¡ä½“实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三🦻血å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和-è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€âï¸é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡ºâ˜ ï¸æŠ¥å‘Šçš„时间等出明确的è¦æ±‚  在此基础,中国血å‹ç—…💹作组è”åˆä¸­å›½ðŸš è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今🅾ï¸æœ‰241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善🤟织也与制è¯ä¼ðŸŒ¨ï¸åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹ðŸ’‘患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£ðŸ§â€â™‚ï¸çš„治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘🙆â€â™€ï¸çš„患者还å¯äº«ðŸ¤±å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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