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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹ðŸµï¸æ‚£è€…能够尽早始定期规律性🦄å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨â›ˆï¸çš„出血。此外👶血å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽâ€¼ï¸ç—…的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆðŸ™…务人员进行治,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯ðŸ’:预防出血â€旨在æ高全社🧹对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化治策略,æ高🎉范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治👨â€ðŸ¦³çš„机会。  📵å‹ç—…患者常被🚴作“玻璃人â€他们在日常生📒中需è¦æ—¶æ—¶å¤„-留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…尚无🦩治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—💒策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高女性  “血病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·ðŸ«ã€‚  二者临表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯ðŸ‚致关节畸形ã€肿瘤形æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”ŸðŸ¥¯ã€‚  为调查国血å‹ç—…患病ðŸ”ï¸ï¼Œä¸­å›½åŒ»å­¦ç§‘院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…ðŸ›å±•è°ƒæŸ¥ï¼Œåˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性🌀血å‹ç—…患病率♠ï¸é«˜äºŽå¥³æ€§ã€‚è¿™由于血å‹ç—…的📢病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。🌉女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰â™‹æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如,-å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯ðŸš˜ä»£å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½ðŸ‘则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 🧽除此之外,还ðŸŽï¸å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—🗡ï¸è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶ðŸ£è‚¿ç˜¤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸðŸ™ï¼Œæ‚£è€…产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而💨外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相📩。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸŒ¦ï¸ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎🎂时期就å¯ä»¥è¢«-断,但是并éžâ˜ï¸æœ‰è¡€å‹ç—…患者ðŸ¡æœ‰å®¶æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚âš–ï¸æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚👨â€ðŸ¦°ã€€ç§‘研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ðŸ¦†ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿ðŸšæ²»ç–—,这ç§ç–—ï¸âƒ£å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ðŸ§Ÿâ€â™€ï¸æ‚£è€…的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»ðŸ…¾ï¸ä»‹ç»ï¼Œå½“å‰æœ€â˜¹ï¸å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因疗。基因治疗血液疾病的治中应用广泛,⛅于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近ðŸ„æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»ðŸ’‹é’ˆå¯¹è¡€å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定🎰350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„研🗜ï¸èµ·æ­¥å¹¶ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开🔴的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病⛲血å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆâ€™å‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› ðŸ‘¨ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¼æ°´å¹³ä»Žæ²»ç–—å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“在进行临床试🌠,有望在ä¸ä¹…📊将æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ ⚕ï¸è™½ç„¶è¿„今人们👮â€â™€ï¸ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够🥛早开始定期规性接å—å‡è¡€å› 替代治疗,完🕦å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äººðŸ©è¿›è¡Œæ²»ç–—,都💨血å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…💘者è¦å°½é‡é¿å…📶用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻,也应该在有💥验的血å‹ç—…中专业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的🎬范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,ðŸ­åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼ŒðŸ¦¾å¿…须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ðŸ°ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯ŠðŸŽ…ã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ðŸŒ»ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿â›¹ï¸å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信🕧管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ðŸ‘¨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘¦åˆ¶å“临床应用况,进一步规我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»ðŸ•‰ï¸è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关🤥策æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分😻诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœðŸ“œè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…🤳例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…ðŸï¸é˜²æ²»ç–—纳入医🦶报销范围。 è¡€å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此ðŸ”中国血å‹ç—…å组基于我国实ðŸï¸æƒ…况,制订了国血å‹ç—…中心,-设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等🕚出明确的è¦æ±‚  在此基础😂,中国血å‹ç—…🥿作组è”åˆä¸­å›½ðŸ™è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除😔之外,å„ç§å…¬基金会和慈善织也与制è¯ä¼ðŸ˜¸åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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*霹雳ã€é£žæ¡¥ã€åºŠã€æ­¦å†²ã€æœ›æ¥¼æ•ˆ调整å‡ðŸš½
*æœç´¢ä¼˜
*优化头åƒæ¡†å’ŒèŠ框
*修正了最终结1
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