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应用分类: 手机网游
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　　世界血友病日来临之际专指出——　　构建防治网络，高“玻璃人”生活质量　　虽迄今人们还不能彻底治愈血友，但如果血友病患者能够尽早始定期规律性接受凝血因子替治疗，完全可以避免反复发生节、肌肉等部位的出血。此外血友病患者及其家庭成员对于病的认识，以及能否自觉配合务人员进行治疗，都是血友病🕵️治非常重要的环节。　　◎实记者沈唯　　今年4月17日是第35个“世界血友病日”，主题为“人人可及：预防出血”旨在提高全社会对血友病的关和支持，科学防治出血，优化治策略，提高规范诊疗能力和🌝护管理水平，促进人人享有治的机会。　　血友病患者常被🚵作“玻璃人”，他们在日常生中需要时时处处留心，不能有点磕碰，因为一个很小的伤口🍼可能会让他们流血不止。尽管前血友病尚无根治方法，但科的进步、医疗政策的完善以及会的关注，正在让血友病患者生活质量逐步提高。　　男性友病患病率高于女性　　“血病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，包括血友病A和血友病B两种。”中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，血友病A表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B则表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，两者都是由相应的凝血因☎️基因突变引起的。　　二者临表现基本相同，主要表现为关⬛、肌肉和深部组织出血，也可🐒出现胃肠道、泌尿道、中枢神系统出血以及拔牙后出血不止🤺。若反复出血，不及时治疗可🧝致关节畸形、假肿瘤形成，严者甚至危及生命。　　为调查国血友病患病率，中国医学科🏄‍♀️院血液病医院(血液学研究所)杨天楹教授在1985年发起成立了全国血友病研究协作组，🔗1986—1988年组织全国24省市37个地区对血友病开展调查，初步查明我国血友病患病率为2.73/10^5人口。　　男性的血友病患病率高于女性。这是由于血友病的病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦该X染色体携带致病基因，该男性就肯定血友病患者。而女性有两条X染色体，即使有一条X染色体携带致病基因，如果另外一条X染色体正常，也可以代偿部分功能📬则该女性可能为携带者而并不病。如果不携带致病基因的X染色体由于各种原因失活，那么女性也会成为血友病患者。　🛤️除此之外，还有另外一种获得血友病。这是一种后天获得性FⅧ或者FⅨ缺乏，由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、围产期药物等各种原因，患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体，使得FⅧ或FⅨ被过多破坏，从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性降低。　　血友病患者出血的严重程与其FⅧ或FⅨ缺乏的程度相关。FⅧ或FⅨ活性水平＜1%，为重型；FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间，为中间型；FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间，为轻型。　　“理论上，血友病在胎儿时期就可以被断，但是并非所有血友病患者,,有家族史，也可能是在受精卵💑成的过程中发生了基因突变。杨仁池表示，即使有家族史，前诊断也不能保证绝对准确。　科研进步推动血友病诊疗　血友病的主要治疗方式是静脉📭注凝血因子替代治疗，这种疗可以改善血友病患者的生活质🐓，但却无法治愈血友病。杨仁介绍，当前最有可能治愈血友的方法是基因治疗。基因治疗👭🏻血液疾病的治疗中应用广泛，于血友病治疗也已有20多年的历史。　　近年来，欧美已经⏸️针对血友病的基因治疗产品获用于临床。2022年，针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。该药物一剂定价350万美元(约合人民币2500万元)，成为世界上最昂贵的药物。　　国在血友病基因治疗方面的研起步并不晚，近年来也取得了定的突破性成果。2022年，杨仁池参与开展的亚洲首个肝靶向腺相关病毒血友病B基因治疗研究取得显著成效，相关成👯‍♀️发表在国际医学期刊《柳叶�血液学》上。该项临床研究结👿显示，10名血友病患者接受基因治疗平均58周后，凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93%，证实了肝脏靶向腺相关病毒载体在中国血🔬病患者中的有效性和安全性。前我国还有几款基因治疗产品在进行临床试验，有望在不久将来获批。　　虽然迄今人们不能彻底治愈血友病，但如果友病患者能够尽早开始定期规性接受凝血因子替代治疗，完可以避免反复发生关节、肌肉-部位的出血。杨仁池说，血友患者及其家庭成员对于疾病的😬识，以及能否自觉配合医务人进行治疗，都是血友病防治非重要的环节。“另外，血友病者要尽量避免使用阿司匹林类制血小板功能的药物。如果进🤏康复或体育锻炼，也应该在有验的血友病中心专业人员指导进行。”他说。　　形成血友防治合力　　全国统一协调的范化管理将有助于提高我国血-病防治水平，要做到这一点，-必须建立起全国性的血友病防🚴‍♀️组织。杨仁池介绍，在世界血病联盟的支持下，我国6家血友病中心于2004年发起成立了中国血友病协作组，同时成立🔦登记、实验诊断、护理和康复🐫疗4个工作组，随后在2008年又成立了儿科工作组。　　2009年11月，我国开始建立血友病病例信息管理制度，旨全面了解我国血友病患者基本息和凝血因子类制品临床应用况，进一步规范我国血友病诊工作，保障医疗质量和医疗安，为制订相关政策提供科学依🦑。同时，各地建立了血友病分诊疗体系，确定血友病定点医机构，成立省级血友病专家组🕣完善了血友病病例信息管理制♻️。　　在政府和各方共同努力🟩，血友病于2013年纳入全国大病医疗保险，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病防治疗纳入医保报销范围。　🕗血友病分级诊疗还必须依靠各🐌血友病中心来具体实施。为此中国血友病协作组基于我国实📠情况，制订了中国血友病中心设标准，对三级血友病中心的⛷️能、科室和专业人员配置、有人员的资质和职责、出凝血检项目清单和出具报告的时间等😈出明确的要求。　　在此基础🏃‍♂️，中国血友病协作组联合中国见病联盟，于2020年正式启动了我国血友病中心能力建设估项目。迄今共有241家医院向国家血友病病例信息管理系录入数据，录入病例数4万余例，我国血友病的防治水平进一-,提高。　　除此之外，各种公👭🏽基金会和慈善组织也与制药企合作，为血友病患者的治疗费提供部分补偿，进一步降低患📤的治疗负担，符合国家扶贫救的患者还可享受免费治疗。【辑:陈文韬】

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