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  • 应用分类: 手机网游
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  世界血友病日来🕢之际专家指出—— 🌂构建防治网络,提高玻璃人”生活质量 虽然迄今人们还不能底治愈血友病,但如🤷‍♂️血友病患者能够尽早🧛‍♂️始定期规律性接受凝👨‍👨‍👦因子替代治疗,完全以避免反复发生关节🐯肌肉等部位的出血。外,血友病患者及其🧑🏻‍🤝‍🧑🏻庭成员对于疾病的认,以及能否自觉配合务人员进行治疗,都血友病防治非常重要👨‍👨‍👧‍👦环节。  ◎实习记🚍沈唯  今年4月17日是第35个“世界血友病日”,主题为“🥋人可及:预防出血”旨在提高全社会对血病的关注和支持,科防治出血,优化防治🐃略,提高规范诊疗能🗾和照护管理水平,促人人享有治疗的机会🧞‍♀️  血友病患者常被作“玻璃人”,他们日常生活中需要时时处留心,不能有一点碰,因为一个很小的口就可能会让他们流不止。尽管目前血友尚无根治方法,但科的进步、医疗政策的善以及社会的关注,在让血友病患者的生质量逐步提高。  性血友病患病率高于-性  “血友病是一X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,包👩🏼‍🤝‍👨🏻血友病A和血友病B两种。”中国医学科学💸血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介🟩,血友病A表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B则表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,两者都是由相应的凝✳️因子基因突变引起的  二者临床表现基相同,主要表现为关🦪、肌肉和深部组织出,也可能出现胃肠道😌泌尿道、中枢神经系出血以及拔牙后出血⏯️止等。若反复出血,及时治疗可导致关节形、假肿瘤形成,严者甚至危及生命。 为调查我国血友病患率,中国医学科学院液病医院(血液学研究所)杨天楹教授在1985年发起成立了全国血友病研究协作组,1986—1988年组织全国24省市37个地区对血友病开展查,初步查明我国血病的患病率为2.73/10^5人口。  男性的血友病患病率🗑️高于女性。这是由于’友病的致病基因在X染色体上,男性只有一X染色体,一旦该X染色体携带致病基因,男性就肯定为血友病者。而女性有两条X染色体,即使有一条X染色体携带致病基因,果另外一条X染色体正常,也可以代偿部分能,则该女性可能为🏖️带者而并不发病。如💓不携带致病基因的X染色体由于各种原因失,那么该女性也会成血友病患者。  除之外,还有另外一种🥝得性血友病。这是一后天获得性的FⅧ或者FⅨ缺乏,由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤围产期、药物等各种因,患者产生针对FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使得FⅧ或FⅨ被过多破坏,从而使外周血FⅧ或FⅨ活性降低。  血友病患者出血🟡严重程度与其FⅧ或FⅨ缺乏的程度相关。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为重型;FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “理论上,友病在胎儿时期就可被诊断,但是并非所血友病患者都有家族,也可能是在受精卵成的过程中发生了基突变。”杨仁池表示即使有家族史,产前断也不能保证绝对准🌾。  科研进步推动友病诊疗  血友病主要治疗方式是静脉注凝血因子替代治疗🛳️这种疗法可以改善血病患者的生活质量,却无法治愈血友病。仁池介绍,当前最有能治愈血友病的方法基因治疗。基因治疗血液疾病的治疗中应广泛,用于血友病治也已有20多年的历史。  近年来,欧美经有针对血友病的基治疗产品获批用于临。2022年,针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。该药物一剂定价350万美元(约合人民币2500万元),成为世界上最昂贵的药😌。  我国在血友病因治疗方面的研究起😲并不晚,近年来也取了一定的突破性成果2022年,杨仁池参与开展的亚洲首个肝靶向腺相关病毒血友B基因治疗研究取得显著成效,相关成果发⚜️在国际医学期刊《柳👦刀·血液学》上。该-临床研究结果显示,10名血友病患者接受基因治疗平均58周后,凝血因子水平从治疗的2%以下提升到平均36.93%,证实了肝脏靶向腺相关病毒体在中国血友病患者的有效性和安全性。前我国还有几款基因疗产品正在进行临床🦸‍♀️验,有望在不久的将😚获批。  虽然迄今们还不能彻底治愈血病,但如果血友病患能够尽早开始定期规性接受凝血因子替代疗,完全可以避免反发生关节、肌肉等部的出血。杨仁池说,友病患者及其家庭成对于疾病的认识,以能否自觉配合医务人进行治疗,都是血友防治非常重要的环节🟫“另外,血友病患者🧄尽量避免使用阿司匹类抑制血小板功能的物。如果进行康复或🍹育锻炼,也应该在有验的血友病中心专业员指导下进行。”他。  形成血友病防合力  全国统一协的规范化管理将有助💏提高我国血友病防治平,要做到这一点,🤗必须建立起全国性的友病防治组织。杨仁介绍,在世界血友病-盟的支持下,我国6家血友病中心于2004年发起成立了中国血🚠病协作组,同时成立☀️登记、实验诊断、护🌾和康复理疗4个工作组,随后在2008年又成立了儿科工作组。🤡 2009年11月,我国开始建立血友病例信息管理制度,旨全面了解我国血友病者基本信息和凝血因类制品临床应用情况⏺️进一步规范我国血友诊疗工作,保障医疗💩量和医疗安全,为制相关政策提供科学依。同时,各地建立了友病分级诊疗体系,定血友病定点医疗机,成立省级血友病专组并完善了血友病病🐓信息管理制度。  政府和各方共同努力🥠,血友病于2013年纳入全国大病医疗保,2017年版国家医保目录正式将儿童血🕝病预防治疗纳入医保销范围。  血友病🧣级诊疗还必须依靠各🚂血友病中心来具体实。为此,中国血友病🕶️作组基于我国实际情,制订了中国血友病☕心建设标准,对三级🚩友病中心的职能、科和专业人员配置、有人员的资质和职责、🎺凝血检验项目清单和具报告的时间等作出确的要求。  在此础上,中国血友病协组联合中国罕见病联,于2020年正式启动了我国血友病中心🧹力建设评估项目。迄共有241家医院向国家血友病病例信息管系统录入数据,录入👩‍👩‍👧‍👧例数4万余例,我国血友病的防治水平进一✂️提高。  除此之外各种公益基金会和慈组织也与制药企业合,为血友病患者的治费用提供部分补偿,一步降低患者的治疗担,符合国家扶贫救🙅的患者还可享受免费疗。【编辑:刘湃】
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