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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,🌸高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸ðŸ”‚彻底治愈血å‹-,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿ðŸ‘¨ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»æ²»ç–—,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外🧾血å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治,都是血å‹ç—…ðŸ™æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼ŒðŸµé¢˜ä¸ºâ€œäººäººå¯:预防出血â€旨在æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化治策略,æ高范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被😙作“玻璃人â€他们在日常生中需è¦æ—¶æ—¶å¤„-,留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为ðŸƒâ€â™€ï¸ä¸ªå¾ˆå°çš„伤å£ðŸ•â€ðŸ¦ºå¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管🅰ï¸å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥ðŸš¶é«˜ã€‚  男性-,å‹ç—…患病率高ðŸ…女性  “血🖖病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医📙(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»ðŸ˜™æ•™æŽˆä»‹ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临📉表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ðŸŒ¼ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€ðŸ¦¸â€â™‚ï¸å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢ðŸ•—。若åå¤å‡ºè¡€ðŸŽ§ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ–ï¸è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥ðŸ¤›è€…甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查国血å‹ç—…患病👪,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹ðŸŒ»ç ”究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…ðŸŒæ‚£ç—…率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率ðŸ°é«˜äºŽå¥³æ€§ã€‚这🚵â€â™‚ï¸ç”±äºŽè¡€å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定-è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ðŸ˜æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½ðŸ•åˆ™è¯¥å¥³æ€§å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§ðŸ“€å› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸ºðŸ€å‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—,è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性🤾FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶ðŸ³è‚¿ç˜¤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸðŸ¦“,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…患🤽â€â™‚ï¸å‡ºè¡€çš„严é‡ç¨‹ðŸ˜Šä¸Žå…¶FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸ¦¶ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者+有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµðŸ¦Œæˆçš„过程中å‘ðŸ®äº†åŸºå› çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½â›²è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推♈血å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰ðŸŽ¿æ³¨å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—âªå¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ðŸ‘¨â€ðŸš€æ‚£è€…的生活质😹,但å´æ— æ³•æ²»,è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因疗。基因治疗血液疾病的治中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近🎹æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„#ï¸âƒ£å› æ²»ç–—产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆðŸ˜ˆã€‚2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病â®ï¸è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显😜æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆðŸ»å‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。.å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“在进行临床试ï¸âƒ£ï¼Œæœ‰æœ›åœ¨ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ ©ï¸è™½ç„¶è¿„今人们🚴â€â™‚ï¸ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆðŸ˜‹å‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够💇早开始定期规性接å—å‡è¡€å› ðŸ‘³â€â™€ï¸æ›¿ä»£æ²»ç–—,完ðŸŒå¯ä»¥é¿å…åå¤ðŸ§¸ç”Ÿå…³èŠ‚ã€è‚Œè‚‰ðŸ“¦éƒ¨ä½çš„出血。🕳ï¸ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都🛤ï¸è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—类🧚â€â™€ï¸åˆ¶è¡€å°æ¿åŠŸèƒ½,è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻,也应该在有验的血å‹ç—…中💤专业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的-范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯ŠðŸšã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸš«å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ðŸ«åˆ¶å“临床应用况,进一步规我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医◀ï¸æœºæž„,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组👩â€ðŸŽ¨å®Œå–„了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›ðŸ™‹ï¼Œè¡€å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医💔报销范围。 è¡€å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„-è¡€å‹ç—…中心æ¥ðŸ§—â€â™‚ï¸ä½“实施。为此ðŸ½ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组基于我国实🎪情况,制订了国血å‹ç—…中心🔦设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的🧚â€â™€ï¸èƒ½ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚🦗  在此基础,中国血å‹ç—…ðŸ”作组è”åˆä¸­å›½ðŸª•è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ðŸš”中心能力建设👨â€ðŸ¦½ä¼°é¡¹ç›®ã€‚迄今📛有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善💙织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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