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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专👾指出——  建防治网络,-高“玻璃人â€ðŸ¥æ´»è´¨é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹ðŸ•ï¼Œä½†å¦‚果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯ðŸ‘žé¿å…åå¤å‘生🎛ï¸èŠ‚ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽðŸ¥ºç—…的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治📭,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实-,记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€ðŸ¥«æ—¨åœ¨æ高全社💬对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化ðŸ…治策略,æ高范诊疗能力和👠护管ç†æ°´å¹³ï¼ŒðŸ’进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€他们在日常生中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸ‰ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸º个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠðŸ¦Šä¼šçš„关注,正让血å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥ðŸ‘高。  男性å‹ç—…患病率高女性  “血😵病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾🧗,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦â¬œå­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医👺(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ðŸ‘¨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘¦â€ðŸ‘¦ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯ðŸŽ‚出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢ðŸ‘¨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘§ã€‚è‹¥åå¤å‡ºè¡€ðŸŽ°ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ¹è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿ-。  为调查国血å‹ç—…患病,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹ðŸ˜³ç ”究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…👞患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率🪑高于女性。这由于血å‹ç—…的🥴病基因在X染色体上,男性åª-一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因ðŸŠè¯¥ç”·æ€§å°±è‚¯å®šè¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½ðŸˆµåˆ™è¯¥å¥³æ€§å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸-病。如果ä¸æºðŸšžè‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 👩â€ðŸš€é™¤æ­¤ä¹‹å¤–,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是ðŸžç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«,-疫性疾病ã€æ¶ðŸ‘¨â€ðŸ‘¦â€ðŸ‘¦è‚¿ç˜¤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使🈚FⅧ或FⅨ被过多破å,从而外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹ðŸš’与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžðŸš¸æœ‰è¡€å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼ŒðŸš–使有家æ—å²ï¼ŒðŸ‘­ðŸ¼å‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰ðŸ¥™æ³¨å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因👥疗。基因治疗ðŸ˜è¡€æ¶²ç–¾ç—…çš„æ²»中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近🎯æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»â€™é’ˆå¯¹è¡€å‹ç—…的📓因治疗产å“获🎿用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定🈺350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  🧚â€â™‚ï¸å›½åœ¨è¡€å‹ç—…基治疗方é¢çš„研📿起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆ,-。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚â™ ï¸é¶å‘腺相关病🚺血å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。ðŸ˜é¡¹ä¸´åºŠç ”究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—🦧因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› -水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血👩â€ðŸ”¬ç—…患者中的有性和安全性。å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“-,-在进行临床试,有望在ä¸ä¹…🚭将æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够早开始定期规性接å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。â™ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹ðŸŒ˜æ‚£è€…åŠå…¶å®¶åº­â™Šå‘˜å¯¹äºŽç–¾ç—…çš„识,以åŠèƒ½å¦ðŸ”ºè§‰é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžðŸ£é‡è¦çš„环节。💼å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—类🟤制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进🔄康å¤æˆ–体育锻,也应该在有验的血å‹ç—…中专业人员指导进行。â€ä»–说💠 形æˆè¡€å‹ðŸŒ·é˜²æ²»åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的🕹ï¸èŒƒåŒ–管ç†å°†æœ‰ðŸ§‘ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ¼äºŽæ高我国血病防治水平,-åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼ŒðŸ§«å¿…须建立起全🛸性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒðŸ’‰ï¼Œæˆ‘国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸ”“å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国✊å‹ç—…患者基本🥯æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用📷况,进一步规🦋我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确🟤血å‹ç—…定点医✡ï¸æœºæž„,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸˆ‚ï¸ã€‚  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£ðŸšªå°†å„¿ç«¥è¡€å‹ç—…防治疗纳入医-报销范围。 🥶血å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实🥙情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰ðŸ‘¨â€ðŸ’»äººå‘˜çš„资质和ðŸ»è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€âœï¸é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡º报告的时间等👩ðŸ»â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¾å‡ºæ˜Žç¡®çš„è¦æ±‚ðŸ‘ï¸â€ðŸ—¨ï¸ã€€ã€€åœ¨æ­¤åŸºç¡€âŒï¼Œä¸­å›½è¡€å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ðŸï¸ä¸­å¿ƒèƒ½åŠ›å»ºè®¾估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»ðŸ¶å½•å…¥æ•°æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一📱æ高。  除之外,å„ç§å…¬â†—ï¸åŸºé‡‘会和慈善织也与制è¯ä¼-åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£â›…的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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