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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½ðŸ‘«ðŸ»è¿„今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿,-治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以🔹能å¦è‡ªè§‰é…åˆðŸ“务人员进行治🥘,都是血å‹ç—…📰治éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼ŒðŸ‡é¢˜ä¸ºâ€œäººäººå¯:预防出血â€旨在æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化治策略,æ高范诊疗能力和ðŸ™æŠ¤ç®¡ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治的机会。  🥱å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€他们在日常生ðŸ°ä¸­éœ€è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸ’±ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸º个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们ðŸ°è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管ðŸ®å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— ðŸ¤æ²»æ–¹æ³•ï¼Œä½†ç§‘🔡的进步ã€åŒ»ç–—🦾策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高女性  “血病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»â˜¦ï¸æ•™æŽˆä»‹ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› ðŸ‘¨â€ðŸ‘¨â€ðŸ‘§â€ðŸ‘§åŸºå› çªå˜å¼•èµ·。  二者临ðŸ¯è¡¨çŽ°åŸºæœ¬ç›¸åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨ðŸ”Žç»‡å‡ºè¡€ï¼Œä¹Ÿå¯ðŸ™Žâ€â™€ï¸å‡ºçŽ°èƒƒè‚ é“ã€ðŸ§—å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ§›â€â™€ï¸è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”ŸðŸš´â€â™€ï¸ã€‚  为调查国血å‹ç—…患病👭ðŸ½ï¼Œä¸­å›½åŒ»å­¦ç§‘院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,👹1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…â„ï¸å±•è°ƒæŸ¥ï¼Œåˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…的⚽病基因在X染色体上,男性åªðŸ‘©ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¼ä¸€æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æºâ›“ï¸è‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么👩ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ½å¥³æ€§ä¹Ÿä¼šæˆä¸ºðŸžï¸å‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—〰ï¸è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性ðŸšFⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸâ˜£ï¸è¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸðŸ‘„,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而📨外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹ðŸš¬ä¸Žå…¶FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘ðŸ›äº†åŸºå› çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚🚔 科研进步推🈳血å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»ðŸ¤šè¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ„â€â™‚ï¸å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹ðŸ¸çš„方法是基因疗。基因治疗血液疾病的治🎄中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定ðŸ´350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„研👩ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¼èµ·æ­¥å¹¶ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了’定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病🤽â€â™€ï¸è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医-期刊《柳å¶åˆ#ï¸âƒ£è¡€æ¶²å­¦ã€‹ä¸Šã€‚项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› ðŸŽ“水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病,,载体在中国血ðŸ’病患者中的有♎性和安全性。å‰æˆ‘国还有几ï¸âƒ£åŸºå› æ²»ç–—产å“在进行临床试🦧,有望在ä¸ä¹…👖将æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ ,虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果🧊å‹ç—…患者能够早开始定期规性接å—å‡è¡€å› -替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤âž•ç”Ÿå…³èŠ‚ã€è‚Œè‚‰ðŸ‘¨â€ðŸ’»éƒ¨ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹-患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。👩ðŸ¼â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¿å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻🧻,也应该在有👰验的血å‹ç—…中👣专业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€ðŸ„国统一å调的范化管ç†å°†æœ‰ðŸ¤¦â€â™€ï¸äºŽæ高我国血病防治水平,-åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿ðŸ‘©ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ‘©ðŸ½å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用况,进一步规🔈我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»â—è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœðŸ¥ è¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…-例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸ§„。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©ã€½ï¸2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医报销范围。 🧖â€â™€ï¸è¡€å‹ç—…分级诊👨â€ðŸ’»è¿˜å¿…é¡»ä¾é å„🦽血å‹ç—…中心æ¥ðŸš¾ä½“实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实-情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的🧘â€â™€ï¸èƒ½ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€*ï¸âƒ£é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚😀  在此基础,中国血å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善织也与制è¯ä¼ðŸŽåˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费-æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£â™‚ï¸çš„治疗负担,🧘åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘ðŸ“的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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