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  世界血å‹ðŸ“¨æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  ðŸ´å»ºé˜²æ²»ç½‘络,🧘â€â™‚ï¸é«˜â€œçŽ»ç’ƒäººâ€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸ðŸ’°å½»åº•æ²»æ„ˆè¡€å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨â›²çš„出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  â²ï¸å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€旨在æ高全社🌨ï¸å¯¹è¡€å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦ðŸ¯æ²»å‡ºè¡€ï¼Œä¼˜åŒ–↪ï¸æ²»ç­–略,æ高范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ-,进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€ðŸºä»–们在日常生-中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为个很å°çš„伤å£ðŸ‘å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管☺ï¸å‰è¡€å‹ç—…尚无🚼治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者🌽生活质é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高女性  “血🧈病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦ðŸŒ¾å­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› ðŸ‘»åŸºå› çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ðŸ‘¨ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€ðŸ’¢å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢ðŸ•Šï¸ã€‚è‹¥åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯,,,致关节畸形ã€肿瘤形æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查📯国血å‹ç—…患病🩱,中国医学科ðŸ«é™¢è¡€æ¶²ç—…医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…ðŸ‰æ‚£ç—…率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性ðŸ½è¡€å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åªâ€™ä¸€æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。🦜女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½ðŸ¢æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§ðŸ¤¼â€â™‚ï¸å› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 除此之外,还⬛å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«-疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而-外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹ðŸŠâ€â™‚ï¸ä¸Žå…¶FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸ§¬ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµðŸ’¢æˆçš„过程中å‘🎿了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推🚇血å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ðŸ’¡æ‚£è€…的生活质🚀,但å´æ— æ³•æ²»ðŸ•Ÿè¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ“«å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因👨â€ðŸ¦²ç–—。基因治疗ðŸˆè¡€æ¶²ç–¾ç—…çš„æ²»中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近🛶æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯ðŸ¤¸â€â™‚ï¸Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定-350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼ŒðŸ€„å¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚ðŸ—é¶å‘腺相关病🗯ï¸è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病🧙â€â™€ï¸è½½ä½“在中国血病患者中的有性和安全性。👩â€ðŸŽ¤å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“,在进行临床试,有望在ä¸ä¹…🚌将æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们😔ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆâšªå‹ç—…,但如果👨ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¼å‹ç—…患者能够早开始定期规🙈性接å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。-ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹ðŸ¦µæ‚£è€…åŠå…¶å®¶åº­ðŸ•—员对于疾病的👩â€ðŸ¦²è¯†ï¼Œä»¥åŠèƒ½å¦,,觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…🙃用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻,也应该在有验的血å‹ç—…中📃专业人员指导进行。â€ä»–说☯ï¸ã€€ã€€å½¢æˆè¡€å‹-防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼ŒðŸ‘¬ðŸ¼å¿…须建立起全🤑性的血å‹ç—…防🆒组织。æ¨ä»æ± ðŸ§´ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒðŸŒ®ï¼Œæˆ‘国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹ðŸš“登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿*ï¸âƒ£å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸš¼å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用-况,进一步规我国血å‹ç—…诊,工作,ä¿éšœåŒ»ðŸ¦ƒè´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关⚪策æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确,-è¡€å‹ç—…定点医🕧机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府👨ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ½å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©Â®ï¸2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医报销范围。 è¡€å‹ç—…分级诊ðŸ§è¿˜å¿…é¡»ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实🧠情况,制订了ðŸšå›½è¡€å‹ç—…中心设标准,对三↖ï¸è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰ðŸ”‘人员的资质和ðŸŠâ€â™€ï¸è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€â™‚ï¸é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚👨ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ¼ã€€ã€€åœ¨æ­¤åŸºç¡€,中国血å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…🕑例信æ¯ç®¡ç†ç³»ðŸ¦»å½•å…¥æ•°æ®ï¼Œå½•ðŸ–²ï¸ç—…例数4万余例,我国血å‹ç—…ðŸªé˜²æ²»æ°´å¹³è¿›ä¸€,æ高。  除之外,å„ç§å…¬ðŸ¥±åŸºé‡‘会和慈善织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费💂â€â™‚ï¸æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,🚚åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€ðŸ¤‘辑:刘湃】
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