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  世界血å‹Â®ï¸æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,📂高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹ðŸï¸ï¼Œä½†å¦‚果血å‹患者能够尽早始定期规律性🚶â€â™‚ï¸å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以ðŸŽèƒ½å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  ï¸å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€ðŸæ—¨åœ¨æ高全社âœï¸å¯¹è¡€å‹ç—…的关👭ðŸ¾å’Œæ”¯æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化治策略,æ高ðŸ¯èŒƒè¯Šç–—能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼ŒðŸ“进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€他们在日常生-,-中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸ‘¨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘§â€ðŸ‘§ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸ºðŸ§‘ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ½ä¸ªå¾ˆå°çš„伤å£ðŸ§‘ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ»å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管🦨å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— -治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者🕶ï¸ç”Ÿæ´»è´¨é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高🌺女性  “血病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§â—传性出血性疾🕖,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦âš•ï¸å­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医😯(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临ðŸ²è¡¨çŽ°åŸºæœ¬ç›¸åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€ðŸ¦˜å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ›ï¸è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥ðŸ—³ï¸è€…甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查’国血å‹ç—…患病,中国医学科👬ðŸ¾é™¢è¡€æ¶²ç—…医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥ðŸ§æ˜Žæˆ‘国血å‹ç—…🤾â€â™€ï¸æ‚£ç—…率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性🥇血å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åªðŸ‹ï¸â€â™€ï¸ä¸€æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定🥃血å‹ç—…患者。-女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ðŸ“˜æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如👭å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸ðŸŽŒç—…。如果ä¸æºðŸ§‘ðŸ»â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ»è‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§âž•å› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸ºðŸ‘¿å‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸðŸ´è¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸðŸ’¦ï¼Œæ‚£è€…产生针💺FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸŽï¸ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼ŒðŸ’Ÿå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰ðŸŸ«æ³¨å‡è¡€å› å­æ›¿ðŸ‹ï¸â€â™‚ï¸æ²»ç–—,这ç§ç–—ðŸšå¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ–•å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因疗。基因治疗血液疾病的治中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…的😂因治疗产å“获🧴用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定🕜350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  🧑ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ¿å›½åœ¨è¡€å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚🤬é¶å‘腺相关病è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显💋æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆâš•ï¸è¡€æ¶²å­¦ã€‹ä¸Šã€‚ðŸ–项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰,2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血ðŸç—…患者中的有🟤性和安全性。å‰æˆ‘国还有几🛳ï¸åŸºå› æ²»ç–—产å“在进行临床试⛽,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆâš½å‹ç—…,但如果☸ï¸å‹ç—…患者能够🔼早开始定期规性接å—å‡è¡€å› ðŸšƒæ›¿ä»£æ²»ç–—,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰ðŸ•µï¸éƒ¨ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äººâ˜”进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—类🕵ï¸â€â™€ï¸åˆ¶è¡€å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻🤷â€â™€ï¸ï¼Œä¹Ÿåº”该在有验的血å‹ç—…中专业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€â£ï¸å›½ç»Ÿä¸€å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,🧑ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ»åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防ðŸšï¸ç»„织。æ¨ä»æ± â€™ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血㊗ï¸ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å😕组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯ŠðŸ‘ªã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿â™å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信-管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸ†•å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国▶ï¸å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用况,进一步规我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安⚡,为制订相关⚰ï¸ç­–æ供科学ä¾ðŸ§ ã€‚åŒæ—¶ï¼Œå„地🌶ï¸ç«‹äº†è¡€å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…💀例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸ‘©â€ðŸ”¬ã€‚  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©â©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£ðŸ§Šå°†å„¿ç«¥è¡€å‹ç—…👬防治疗纳入医👨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘§æŠ¥é”€èŒƒå›´ã€‚ â“è¡€å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…åðŸ¬ç»„基于我国实情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三🙋â€â™€ï¸è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和👨â€âš•ï¸è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚  在此基础🦪,中国血å‹ç—…ðŸ‰ä½œç»„è”åˆä¸­å›½ðŸ‘‹è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»ðŸ˜å½•å…¥æ•°æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善🛋ï¸ç»‡ä¹Ÿä¸Žåˆ¶è¯ä¼-åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹ðŸ›…患者的治疗费ðŸ³æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€ðŸŸ¢è¾‘:刘湃】
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